Trisomie


Une trisomie est une altération qui se produit dans les gènes et qui implique l’apparition d’un chromosome supplémentaire dans une des paires habituelles. Cela signifie qu’un triplet est enregistré au lieu de la paire homologue chromosomique qui caractérise les êtres diploïdes. On entend par monosomie, en revanche, l’état caractérisé par l’absence de chromosome, de telle sorte qu’il génère un complément chromosomique 2n – 1.

Les deux troubles apparaissent généralement ensemble dans divers documents dans le domaine de la génétique. Lorsque la trisomie est enregistrée chez l’humain, la personne peut développer le syndrome XYY, le syndrome XXX ou le syndrome de Down, par exemple.

Ces troubles génétiques sont détectés par l’analyse cytologique de la division méiotique. Dans les trisomies, l’accouplement des chromosomes est irrégulier. C’est parce que trois copies d’un des chromosomes sont générées et que dans certaines régions seulement deux chromosomes du trio de homologues sont capables de développer des synapses.

La trisomie avec la plus grande survie chez l’homme est le syndrome de Down, une trisomie du chromosome numéro 21.

Il a été décrit au XIXe siècle par le médecin anglais John Langdon Down. Les personnes trisomiques ont un faible QI, bien qu’il puisse se développer significativement par la stimulation. Ils ont aussi tendance à avoir la tête arrondie, le front plat et la taille courte. Ceux qui présentent la trisomie du chromosome 21, par contre, présentent une prédisposition à souffrir de maladies digestives et cardiaques dues au niveau élevé de protéines synthétisées par le chromosome additionnel. D’autres trisomies sont beaucoup moins fréquentes que le syndrome de Down.

La trisomie du par 13, connue sous le nom de syndrome de Patau, n’ a été découverte qu’en 1960. Dans ce cas, les personnes ayant des gènes altérés ne vivent généralement pas plus de trois mois. Cette trisomie se déroule chez 1 enfant sur 19 000. Tout a commencé lorsque le scientifique Klaus Patau et ses collègues ont dû traiter un garçon avec de graves malformations et un caryotype (code exprimant un motif chromosomique) de 47 chromosomes, c’est-à-dire avec un chromosome de trop. Ce chromosome était de dimensions moyennes et est maintenant connu sous le nom de chromosome 13. L’une des caractéristiques superficielles des enfants atteints de ce trouble est une fissure dans la bouche et plus de cinq doigts sur l’un ou l’autre membre. Comme si cela ne suffisait pas, l’autopsie permet de mettre en évidence un plus grand nombre de malformations, dans ce cas-ci à l’intérieur du corps; en raison des anomalies qui traversent le développement à partir des cinq semaines de gestation, plusieurs des systèmes organiques évoluent incorrectement. Il est intéressant de noter que les parents d’enfants trisomiques par 13 ont tendance à être plus âgés que les autres parents, bien que la différence n’est pas aussi prononcée que la différence entre ces derniers et les parents d’enfants trisomiques.

Le syndrome d’Edwards se produit chez les enfants trisomiques sur le chromosome 18. On observe des malformations congénitales telles que: taille inférieure à la normale, crânes allongés en avant et en arrière, oreilles déformées et dans des positions anormales, cou épais, dépression dans le menton et la hanche disloquée.

De plus, leur espérance de vie est réduite.

Un terme apparenté à ce concept du domaine de la génétique est l’aneuploïdie, un changement qui affecte le nombre de chromosomes et peut ouvrir la porte à certains troubles, tels que ceux mentionnés dans les paragraphes précédents. Les personnes chez qui on a diagnostiqué des trisomies ne sont pas très viables, et ce fait rend probable l’apparition de diverses aneuploïdies, bien que la plupart des fœtus souffrant de ce type de maladie ne soient pas en mesure d’atteindre le terme.

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