Ataxie


L’ataxie est le nom donné à une altération du fonctionnement du système nerveux. Lorsque le trouble affecte le développement des mouvements volontaires, il est classé comme ataxie locomotrice, tel que détaillé dans le dictionnaire de l’académie des langues. Ceux qui souffrent d’ataxie ont de la difficulté à coordonner les mouvements des différentes parties du corps.

En plus des mouvements des jambes, des bras, des mains et d’autres secteurs, l’ataxie peut aussi affecter la déglutition et l’action de bouger les yeux, par exemple.

La cause de l’ataxie se trouve dans le système nerveux.

Lorsque l’origine est dans le cervelet, on parle d’ataxie cérébelleuse. L’ataxie est généralement considérée comme un signe clinique d’autres maladies et conditions (traumatisme crânien, cancer du cerveau, etc), bien qu’il existe aussi des maladies spécifiques connues sous le nom d’ataxies. L’ataxie de Friedreich, par exemple, est une maladie neurodégénérative héréditaire qui cause des dommages progressifs aux ganglions rachidiens et au cervelet. Parmi ses effets, mentionnons le manque de coordination des mouvements, la diminution des sensations et la scoliose.

La cause de ce type d’ataxie se trouve dans une anomalie ou un défaut d’un gène appelé frataxine qui entraîne une production excessive de répétition des trinucléotides (GAA), une partie spécifique de l’ADN. Le corps a habituellement un minimum de huit et un maximum de trente copies d’OAG, mais dans l’ataxie de Friedreich, il peut y en avoir plus d’un millier.

L’impact de ce facteur est très élevé : plus le nombre de copies est élevé, plus la maladie se manifestera tôt et plus la personne se détériorera rapidement. Il est important de noter que l’ataxie de Friedreich appartient au groupe des troubles génétiques récessifs autosomiques ; cela signifie que pour contracter cette maladie, il est nécessaire d’hériter d’une copie du gène anormal de chacun des parents.

Les symptômes de l’ataxie de Friedreich, qui apparaissent généralement à partir de la période précédant la puberté, sont dus à l’usure des parties de la moelle épinière et du cerveau qui remplissent des fonctions telles que le contrôle des mouvements musculaires et la coordination. Parmi les plus courants sont : troubles de la parole ;

· troubles de la vision, en particulier de la couleur ;

· capacité réduite à percevoir les vibrations dans les jambes ;

· troubles du pied, y compris les arcades hautes et les orteils en marteau ;

· environ 10 % des personnes souffrent de perte auditive ;

· perte d’équilibre et de coordination, entraînant souvent des chutes fréquentes ;

· instabilité de la marche, qui tend à s’aggraver. Les tests que les médecins effectuent habituellement sur les patients atteints d’ataxie de Friedreich comprennent l’électrocardiographie, l’électromyographie, les tests de conduction nerveuse, la biopsie musculaire, la tomodensitométrie, la radiographie pulmonaire et les études électrophysiologiques. Les examens de la vue peuvent révéler des dommages au nerf optique, qui ne présente habituellement pas de symptômes, et les tests de glycémie peuvent détecter une intolérance au glucose ou le diabète.

Comme il n’existe pas de remède à l’ataxie de Friedreich, seule la qualité de vie des patients peut être améliorée.

Des traitements tels que l’orthophonie, la physiothérapie et l’assistance en fauteuil roulant sont disponibles à cette fin.

Le syndrome de Louis-Barr, également connu sous le nom d’ataxie-télangiectasie, est un autre type de maladie héréditaire.

Dans ce cas, elle est causée par une mutation qui apparaît dans le gène ATM, situé sur le chromosome 11. Le manque de coordination est aggravé par la décoloration de la peau, les spasmes et les convulsions. Il convient de noter que l’ataxie-télangiectasie peut être divisée en ataxie classique et non-classique en fonction de ses caractéristiques.

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